What is  SRY gene (Sex-determining Region Y gene)? SRY जीन क्या है ?

Will the baby be a boy or a girl? SRY gene claims to have the answer:

In 2024, exceptional cases of females possessing the SRY gene—typically found on the Y chromosome and responsible for male development—were reported by researchers at Renato Dulbecco University Hospital (Italy) and Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (USA). These cases challenge the traditional male-female genetic determination.

What is  SRY gene (Sex-determining Region Y gene)?

It is a gene located on the Y chromosome that plays a crucial role in determining the sex of an individual. It is primarily responsible for initiating the development of male characteristics during embryonic development.

The SRY Gene and Sex Determination: Eggs contain one X chromosome, while sperm can carry either an X or a Y chromosome. If an embryo inherits an X and Y (XY), it typically develops as male. The SRY gene, located on the Y chromosome, triggers male development. If absent, the default pathway is female development.

SRY Gene in XX Individuals: Rarely, the SRY gene can translocate from the Y chromosome to the X chromosome, creating an XX individual with male characteristics. Usually, this leads to infertility, but some exceptions have been noted. Two 2024 studies reported XX individuals with the SRY gene developing into healthy females.

The researchers discovered that in these cases, the SRY-bearing X chromosome was inactivated due to a loss of essential X chromosome genes, allowing for normal female development despite the presence of the SRY gene. This “biased” inactivation mechanism enabled these individuals to avoid the infertility typically linked with SRY translocations.

These findings emphasize the need for genetic counseling to understand the implications of such genetic variations, potentially influencing medical and personal decisions in the future.

क्या बच्चा लड़का होगा या लड़की? SRY जीन इसका जवाब दे सकता है:

2024 में, महिलाओं में SRY जीन के अपवादात्मक मामले सामने आए, जो आमतौर पर Y क्रोमोसोम पर पाया जाता है और पुरुष विकास के लिए जिम्मेदार होता है। ये मामले Renato Dulbecco University Hospital (इटली) और Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (USA) में शोधकर्ताओं द्वारा रिपोर्ट किए गए। ये मामले पारंपरिक पुरुष-स्त्री आनुवंशिक निर्धारण को चुनौती देते हैं।

SRY जीन क्या है (Sex-determining Region Y gene)?

SRY जीन Y क्रोमोसोम पर स्थित एक जीन है, जो किसी व्यक्ति के लिंग निर्धारण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह भ्रूण विकास के दौरान पुरुष लक्षणों के विकास की शुरुआत करने के लिए जिम्मेदार होता है।

SRY जीन और लिंग निर्धारण:

अंडाणु में एक X क्रोमोसोम होता है, जबकि शुक्राणु में X या Y क्रोमोसोम में से कोई एक हो सकता है। अगर भ्रूण को X और Y (XY) क्रोमोसोम मिलते हैं, तो वह सामान्यतः लड़का विकसित होता है। Y क्रोमोसोम पर स्थित SRY जीन पुरुष विकास को उत्तेजित करता है। यदि यह अनुपस्थित हो, तो विकास सामान्यतः महिला मार्ग पर होता है।

XX व्यक्तियों में SRY जीन:

कभी-कभी, SRY जीन Y क्रोमोसोम से X क्रोमोसोम पर स्थानांतरित हो सकता है, जिससे XX व्यक्ति में पुरुष लक्षण विकसित होते हैं। आमतौर पर इससे बांझपन होता है, लेकिन कुछ अपवाद देखे गए हैं। 2024 के दो अध्ययनों में रिपोर्ट किया गया कि SRY जीन वाले XX व्यक्तियों ने स्वस्थ महिलाओं के रूप में विकास किया।

शोधकर्ताओं ने यह पाया कि इन मामलों में, SRY-bearing X क्रोमोसोम को आवश्यक X क्रोमोसोम जीन की हानि के कारण निष्क्रिय कर दिया गया था, जिससे SRY जीन की उपस्थिति के बावजूद सामान्य महिला विकास संभव हुआ। इस “पूर्वाग्रहित” निष्क्रियता तंत्र ने इन व्यक्तियों को SRY स्थानांतरण से जुड़े बांझपन से बचने में मदद की।

इन निष्कर्षों से यह स्पष्ट होता है कि आनुवंशिक परिवर्तनों को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता है, जो भविष्य में चिकित्सा और व्यक्तिगत निर्णयों को प्रभावित कर सकते हैं।