What is Genome India project: ? जीनोम अनुक्रमण क्या है?

Why in News ?The Department of Biotechnology recently announced its new platform and framework for sharing its 10,000 human genome dataset. The sequences of healthy individuals — from 99 ethnic populations of the country — has helped create a baseline map of India’s genetic diversity. The researchers in the second phase plan to sequence genomes of those with specific diseases.

First, what is genome sequencing?

• The human genome is essentially an instruction manual we inherit from our parents that decides how our body develops and functions. This genetic information determines everything from a person’s height, to the colour of their hair and eyes, to the diseases they may inherit, or the ones they are pre-disposed to.
• It is a tome written with just four letters A,C,G, and T — the four bases that come together to create the unique genetic makeup of everyone. There are around 3 billion pairs of bases in the complete human genome.
• To sequence the genome, researchers first extract the information from the blood. Handling the entire genome, however, is extremely difficult.
• So, the researchers cut it up into smaller pieces and tag them. A sequencer is then used to decode these smaller chunks of the genetic material. Once done, it is put together using the tags to create a whole genome — in the same way one would assemble say an Ikea furniture by numbers.

What is the Genome India project?

• India is a country that is varied not only in geography, languages that are spoken, food, and culture, it is also diverse in genetic make-up. There are over 4,600 distinct populations. The Genome India projectwas first approved in 2020 with the aim of capturing this diversity at the genomic level.
• Researchers from 20 different scientific institutions have come together to sequence the first 10,000 genomes under the project. With everything in place — a successful collaboration, a data storage facility, data sharing platform, and a framework — the department of biotechnology aims to expand the programme further and sequence up to 1 million genomes.

How does creating the database help?

One, this map can help identify genetic basis or genetic risk factors for various diseases. These can then be used as targets for developing therapies and diagnostic tests. Newer therapies for several diseases work by modifying, deleting, or adding certain genes — something that would not be possible without having a genetic map and an understanding of which genes lead to the disease.

Two, an Indian dataset helps identify new variants. The researchers have identified 135 million genetic variations in the 10,000 genomes so far, 7 million of which are not found in the global databases.

Three, population level sequencing can also tell scientists and clinicians the frequency at which certain genetic variations that are known to cause disease appear and hence how common a disease might be. Take for example, the MYBPC3 mutation known to lead to cardiac arrest at a young age is found in 4.5% of the Indian population but is rare globally. Or, another mutation called LAMB3 that causes a lethal skin condition is found in nearly 4% of the population near Madurai but it is not seen in global databases. This is the reason India requires its own genome dataset.

Four, it may also help identify rare disease and develop gene therapies that can treat them.

Five, it can also help in identifying resistance indicating variants, for example genes that might make certain medicines or anaesthetics ineffective in certain populations. An example from India is a sect of the Vaishya community from South India who have the gene missing for properly processing common anaesthetics. Use of these anaesthetics can result in them remain under for hours or even death.

What is the second phase of the project?

• The second phase of the project would involve sequencing the genomes of those with specific disease. This will enable researchers compare the diseased genomes with the healthy ones, helping in identifying genes that are responsible for or pre-dispose a person to certain diseases. They may be able to study the genetic changes when someone gets a disease, take for example cancer.
• The team is currently in discussion with experts to identify the diseases for which genomes should be sequenced and the number of genomes for each disease required to produce meaningful results.
• The diseases that would most likely be included in the list would be different types of cancers, chronic conditions such as diabetes, and various neurological or neurodegenerative diseases. Rare diseases that are found in Indian populations are also likely to be included in the list of diseases to be studied for the next phase of Genome India project.
• How will the data be shared?
• For now, the data will be available to Indian researchers through managed access. “This is the first time that we have created a resource such as this and we have to be very careful how we share this highly sensitive data. The data will be made available only through managed access — meaning it would be available only to research institutes that partner with us for the study,” said Dr Suchita Ninawe, senior scientist from department of biotechnology.
• Scientists wishing to utilise the data would have to respond to a call for proposals and collaborate with the department. The research will be funded by the government.
• To maintain the anonymity of the data, it would also be double blinded. “After the samples from different regions are collected and sequenced by one of the partner institutes, it would be encoded before being uploaded to the central database. When the data is shared further with those wishing to study it, it would be encoded once again. This is to ensure that there is no way for the anonymity to be breached,” said Dr Ninawe.

Are there other such projects across the world?

• The first Human Genome Project — which was an international consortium funded by the US National Institutes of Health among others — published the world’s first complete human genome in 2003. Since then, the 1,000 genome project — again through international collaboration — published 1,092 sequences in 2012. A UK government project sequenced 100,000 genomes by 2018. There has also been a European effort to sequence 1+ Million Genomes across 24 countries.

जीनोम अनुक्रमण क्या है?

• मानव जीनोम मूल रूप से एक निर्देशिका है जिसे हम अपने माता-पिता से विरासत में प्राप्त करते हैं, जो हमारे शरीर के विकास और कार्यों को निर्धारित करती है। यह आनुवंशिक जानकारी हर चीज को निर्धारित करती है, जैसे किसी व्यक्ति की ऊंचाई, बालों और आँखों का रंग, और वह कौन सी बीमारियों से प्रभावित हो सकता है।
• यह एक पुस्तक है जिसे चार अक्षरों A, C, G, और T के साथ लिखा गया है — ये चार आधार होते हैं जो सभी व्यक्तियों के अद्वितीय आनुवंशिक मिश्रण को बनाने के लिए एक साथ आते हैं। पूरी मानव जीनोम में लगभग 3 बिलियन आधारों की जोड़ी होती है।
• जीनोम को अनुक्रमित करने के लिए, शोधकर्ता पहले खून से जानकारी निकालते हैं। पूरा जीनोम संभालना बहुत कठिन होता है, इसलिए शोधकर्ता इसे छोटे टुकड़ों में काटते हैं और उन पर टैग लगाते हैं। फिर एक अनुक्रमक का उपयोग करके इन छोटे टुकड़ों को डिकोड किया जाता है। एक बार यह पूरा हो जाने पर, इन टैगों का उपयोग करके इसे जोड़ा जाता है, ठीक वैसे जैसे कोई इकेया फर्नीचर को नंबर के अनुसार जोड़ता है।

2. Genome India Project क्या है?

• भारत एक ऐसा देश है जो न केवल भौगोलिक दृष्टि से विविध है, बल्कि यह भाषाओं, भोजन और संस्कृति के अलावा आनुवंशिक रूप से भी विविध है। यहाँ पर 4,600 से अधिक विशिष्ट जनसंख्या हैं। Genome India परियोजना को 2020 में मंजूरी मिली थी, जिसका उद्देश्य इस विविधता को आनुवंशिक स्तर पर पकड़ना था।
• 20 विभिन्न वैज्ञानिक संस्थानों के शोधकर्ता इस परियोजना के तहत पहले 10,000 जीनोम अनुक्रमित करने के लिए एक साथ आए हैं। अब विभाग द्वारा एक डेटा स्टोरेज सुविधा, डेटा साझा करने का प्लेटफ़ॉर्म, और एक रूपरेखा तैयार की गई है, ताकि इस परियोजना को आगे बढ़ाया जा सके और 1 मिलियन जीनोम तक अनुक्रमित किया जा सके।

3. इस डेटा का उपयोग कैसे किया जाता है?

1. यह नक्शा आनुवंशिक आधार या आनुवंशिक जोखिम कारकों की पहचान करने में मदद कर सकता है, जो विभिन्न बीमारियों के लिए लक्ष्यों के रूप में उपयोग किए जा सकते हैं। इससे उपचार और निदान परीक्षण विकसित किए जा सकते हैं।
2. भारतीय डेटासेट से नए वेरिएंट्स की पहचान की जा सकती है। शोधकर्ताओं ने अब तक 10,000 जीनोम में 135 मिलियन आनुवंशिक भिन्नताएँ पहचानी हैं, जिनमें से 7 मिलियन वैश्विक डेटाबेस में नहीं पाई जाती हैं।
3. जनसंख्या स्तर के अनुक्रमण से वैज्ञानिकों और चिकित्सकों को यह जानने में मदद मिल सकती है कि कौन सी आनुवंशिक भिन्नताएँ आम हैं और किसी बीमारी का क्या प्रसार हो सकता है। उदाहरण के लिए, MYBPC3 उत्परिवर्तन जो युवा उम्र में दिल का दौरा करवा सकता है, भारतीय जनसंख्या में 4.5% पाया जाता है, जबकि यह वैश्विक रूप से दुर्लभ है।
4. यह दुर्लभ बीमारियों की पहचान करने में भी मदद कर सकता है और ऐसे रोगों के उपचार के लिए जीन थेरेपी विकसित की जा सकती है।
5. यह उन जीनों की पहचान करने में भी मदद कर सकता है जो किसी विशेष जनसंख्या में कुछ दवाइयों या एनेस्थेटिक्स को अप्रभावी बना सकते हैं।

4. परियोजना का दूसरा चरण क्या है?

• दूसरे चरण में विशिष्ट बीमारियों से पीड़ित व्यक्तियों के जीनोम का अनुक्रमण किया जाएगा। इससे शोधकर्ताओं को बीमार जीनोम की तुलना स्वस्थ जीनोम से करने में मदद मिलेगी, जिससे यह पहचानने में मदद मिल सकती है कि कौन से जीन किसी बीमारी का कारण बन सकते हैं या किसी व्यक्ति को किसी बीमारी के लिए पूर्वानुमान कर सकते हैं।
• इसमें विभिन्न प्रकार के कैंसर, मधुमेह जैसी पुरानी बीमारियाँ, और विभिन्न न्यूरोलॉजिकल या न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियाँ शामिल हो सकती हैं। दुर्लभ बीमारियाँ जो भारतीय जनसंख्याओं में पाई जाती हैं, उन्हें भी अध्ययन में शामिल किया जा सकता है।

5. डेटा को कैसे साझा किया जाएगा?

• फिलहाल, डेटा भारतीय शोधकर्ताओं को प्रबंधित पहुंच के माध्यम से उपलब्ध कराया जाएगा। यह पहली बार है जब ऐसा कोई संसाधन तैयार किया गया है, और इस संवेदनशील डेटा को साझा करने में अत्यधिक सावधानी बरतनी होगी। डेटा केवल उन अनुसंधान संस्थानों को उपलब्ध कराया जाएगा जो इस अध्ययन के लिए हमारे साथ साझेदारी करेंगे।
• डेटा को साझा करने से पहले इसे दो बार एन्कोड किया जाएगा, ताकि डेटा की गुमनामी सुनिश्चित की जा सके।

6. क्या दुनिया भर में ऐसे अन्य परियोजनाएँ हैं?

• पहली मानव जीनोम परियोजना — जो एक अंतरराष्ट्रीय समन्वय थी, जिसे अमेरिकी राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान सहित विभिन्न संगठनों द्वारा वित्त पोषित किया गया था — ने 2003 में दुनिया का पहला पूर्ण मानव जीनोम प्रकाशित किया। इसके बाद, 1,000 जीनोम परियोजना ने 2012 में 1,092 अनुक्रम प्रकाशित किए थे। इसके अतिरिक्त, एक ब्रिटिश सरकार परियोजना ने 2018 तक 100,000 जीनोम का अनुक्रमण किया। यूरोप में भी 24 देशों में 1 मिलियन से अधिक जीनोम अनुक्रमित करने का प्रयास किया गया है।